Stickler’s syndrome adalah penyakit yang menyerang banyak jaringan ikat terutama di otot wajah, mata, telinga, dan persendian.
Gangguan bawaan ini menyebabkan kelainan bentuk wajah yang unik. Ini juga dapat menyebabkan masalah neurologis, gangguan pendengaran dan masalah dengan penglihatan. Meski tidak diketahui penyebabnya, para dokter percaya bahwa penyakit ini disebabkan oleh gen abnormal yang membentuk struktur wajah tertentu.
Pakar medis tidak tahu mengapa gen ini menghasilkan kelainan bentuk seperti itu. Dipercaya bahwa gen yang salah dapat mengganggu produksi sel yang tepat yang melapisi pembuluh darah di otak. Sel-sel yang rusak menghasilkan hormon yang mencegah aliran nutrisi ke otot wajah. Ketika suplai nutrisi ke otot wajah tidak mencukupi, mereka akan membengkak sehingga menyebabkan deformasi. Beberapa penyebab lain dari kelainan bentuk wajah meliputi:
Jenis penyakit genetik ini memang memiliki penyebab yang diketahui. Namun, penyebab ini tidak diketahui. Genetika mungkin berperan, tetapi gen pasti yang terlibat masih dipelajari. Ada harapan bahwa satu atau lebih gen yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom stickler dapat ditemukan.
Deformitas wajah dapat menyerang seseorang dari segala usia dari bayi hingga dewasa paruh baya.
Orang yang menderita penyakit ini sering digambarkan berpenampilan seperti kulit jeruk, dan beberapa dari mereka dapat memiliki bibir atas dan dagu terkulai.
Dokter mengobati kelainan bentuk dengan menggunakan anestesi lokal untuk membuat area yang terkena mati rasa. Mereka juga dapat menggunakan laser untuk menstimulasi jaringan yang rusak untuk memperbaiki dirinya sendiri. Setelah cedera diperbaiki, jaringan parut dapat terbentuk di area tersebut dan mungkin ada kelainan bentuk tambahan yang perlu diobati.
Deformitas di area wajah bisa sangat bervariasi bentuknya. Misalnya, seseorang dengan hanya satu sisi wajah mungkin tampak kaku dengan dua sisi. Seseorang mungkin juga memiliki pengikat yang hanya mempengaruhi satu telinga. Orang lain mungkin memiliki lengket di kedua telinganya.
Seorang stickler mungkin memiliki lebih dari satu jenis deformitas. Jenis kelainan bentuk ini dapat berkisar dari yang ringan sampai yang parah dan mungkin melibatkan telinga atau bibir. Dalam kasus yang paling parah, orang yang ngotot juga bisa mengalami deformitas dagu ganda yang bisa membuat mereka sulit untuk menutupinya dan mungkin juga sulit untuk berpakaian.
Jika Anda atau orang yang Anda cintai memiliki masalah wajah seperti ini, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan perawatan medis. Anda mungkin dapat menghindari deformitas atau bahkan menghilangkan deformitas seluruhnya melalui operasi. Dokter Anda akan memberi tahu Anda tentang metode perawatan medis yang memungkinkan seperti bedah mikro, ablasi frekuensi radio, dan cryosurgery.
Jika Anda memiliki kasus stickler yang parah, Anda mungkin perlu dioperasi dan Anda juga harus diberi tahu tentang banyak risiko yang mungkin terlibat.
Beberapa orang memilih perawatan medis daripada menjalani operasi. Salah satu hal yang dapat Anda dan dokter Anda lakukan untuk pasien yang menderita lengket adalah memberinya vitamin yang akan membantu meningkatkan sirkulasi ke area yang terkena. Ini agar tubuh bisa menyembuhkan dirinya sendiri. Seseorang dengan pengidap lengket mungkin juga perlu mencoba latihan yang berbeda untuk meningkatkan aliran darah dan membantu pertumbuhan otot.
Jika Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kelainan bentuk wajah, Anda perlu memahami apa itu dan seperti apa bentuknya. Stickler bukanlah kondisi yang mengancam jiwa dan kemungkinan menyebabkan masalah serius minimal. Tapi itu bisa sangat memalukan dan menyebabkan banyak stres bagi mereka yang mengalaminya. Jika Anda khawatir akan menjadi orang yang ngotot, bicarakan dengan dokter Anda dan cari tahu pilihan pengobatan terbaik.
Mungkin diperlukan beberapa perawatan untuk memperbaiki lengket. Langkah pertama untuk mengetahuinya adalah menentukan apa yang menyebabkan deformitas tersebut. Mengatasinya lebih awal dapat membantu mengurangi waktu yang diperlukan untuk memperbaikinya. Terkadang, deformitas dapat diperbaiki setelah deformitas sembuh, tetapi Anda mungkin juga memerlukan pembedahan dalam beberapa kasus.
Penting untuk diingat bahwa deformitas permanen wajah jarang terjadi. Anda harus mencari tahu sebanyak mungkin tentang kondisi tersebut dan berbicara dengan dokter Anda tentang cara mengatasinya.